Letošní rok je přestupný a Den vzácných onemocnění, který připadá na poslední únorový den, bude také trochu výjimečný. Každý rok se v tento den snažíme připomínat osudy lidí, jimž do života vstoupilo vzácné nemocnění. Letos jsme chtěli zdůraznit, že lidem s vážnou progresivní nemocí běží čas rychleji než zdravým lidem a že je možné udělat mnohé pro to, aby vzácných chvil, které mají pro své blízké, bylo co nejvíce. To, co je zapotřebí především, je kvalitní a dostupná péče ve vysoce specializovaných centrech. Na naprostou většinu vzácných onemocnění neexistují léky. To ovšem neznamená, že lékaři nemohou nemocným nijak pomoci. Naopak – vysoce specializovaná multidisciplinární péče může zásadně zpomalit progresi nemoci, změnit kvalitu života i celkové vyhlídky pacienta. Proto jsme dlouhodobě usilovali o to, aby v České republice vznikla síť vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění schopných takovou péči poskytovat. Vzácná diagnóza znamená pro rodiny velkou zátěž prakticky ve všech oblastech života, ať už je to práce, škola, přátelé, rodinné vztahy a samozřejmě časté návštěvy lékařů, hospitalizace. Zvládnout změnu, kterou do života rodiny přinese diagnóza závažného onemocnění, není vůbec jednoduché a mnohé rodiny potřebují komplexní podporu nejrůznějších odborníků: psychologů, fyzioterapeutů, speciálních pedagogů i dalších profesí. Tato podpora má být vedena snahou určit, jaké problémy rodinu nejvíce tíží, a hledat praktická řešení pro každodenní život. Takovou podporu v některých evropských státech poskytují specializovaná zařízení – edukační nebo podpůrná centra, která mají nejen odborné týmy, ale také umožňují setkávání rodin v obdobných životních situacích a vytvářejí tak prostor pro vzájemnou podporu mezi pacienty nebo těmi, kdo se o ně starají. O vznik takového centra v České republice nyní ČAVO také usiluje. Dále se dozvíte další zajímavé věci, které jsou pro nás vzácné důležité.

• Jak funguje nový způsob stanovení cen a úhrad léků na vzácná onemocnění
• Co přinese nové evropské nařízení o evropském prostoru pro zdravotní data – Rozhovor s Kristýnou Královou ze Stálého zastoupení České republiky při Evropské unii
• Vzácná onemocnění se mohou stát motorem, který bude pohánět Evropskou zdravotní unii
• Pokud můžeme zachránit život či zdraví, udělejme to rozhovor s Markem Orko Váchou
• Představujeme – Pomáháme pacientům s albinismem

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

Před koncem loňského roku jsme se pacientských organizací začleněných do ČAVO ptali, na co jsou ze své činnosti hrdé, co se podle nich v roce 2023 podařilo, i na přání do roku 2024. Není velkým překvapením, že naše přání i vnímání úspěchů se nijak výrazně neliší. Všichni bychom rádi viděli posuny v léčbě, nové preparáty, lepší péči v rámci systému nebo silnější propojení komunity kolem vzácných onemocnění. Cesta za splněním těchto našich společných přání je někdy hodně náročná, provází ji zklamání, únava, někdy i vztek nebo chuť se vzdát. Za tým ČAVO vám slibujeme, že v ní budeme pokračovat a děkujeme vám za vaši podporu. Těšíme se, že naše společné úspěchy a pocit sounáležitosti si všichni připomeneme při letošním Dni vzácných onemocnění. Letos jsme pro něj vybrali motto: „Pro více vzácných chvil.“ I proto nám všem přejeme co nejvíce vzácných chvil nejen v tomto roce.

• Inovativní léky mění osudy pacientů
• V brněnském výzkumném centru CREATIC jdou naproti pacientům
• Pacienti s Friedreichovou ataxií vyhlížejí nový lék
• EMA potvrdila rozhodnutí neobnovit registraci přípravku Translarna
• Nejde o peníze, ale o úspěšnost léčby
• Stát zveřejní data o péči
• Lékaři stáhli výpovědi z přesčasů
• Sestry chtějí vlastní profesní komoru, ministr je podpořil
• Covid ustoupil, výrazně se rozšířila chřipka
• Pojišťovny chtějí zřídit koordinátory péče
• EMA loni schválila 77 léků. Včetně průlomových terapií

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

V prosincových ČAVONOCINÁCH se zabýváme koncem roku, který bývá pro mnohé z nás náročným obdobím plným spěchu, shonu a snahy stihnout i to, co bychom možná stihnout nemuseli. V první lednové dny pak zpravidla přichází fáze, kdy chceme začít znovu, lépe, zkrátka jinak. Dobrou cestou, jak přelom roku zvládnout, je i ta, při které nehledáme další úkoly, umíme zpomalit, nechat věci plynout, dát jim čas a nehledat změnu za každou cenu. Ani to není snadné. Realita nás často spíš tlačí k tomu dělat víc, ještě přidat. Do nového roku by proto ČAVO všem přálo, abychom ve svých dlouhých seznamech úkolů uměli pár věcí škrtnout a být laskaví nejen k druhým, ale také k sobě.

• Co si přejí pacientské organizace v novém roce?
• OSN ustavila Světový den Duchenne svalové dystrofie
• Rodiče bojují za své děti a mění systém
• Rok 2023 a vzácná onemocnění
• Jak žádat o příspěvek na péči
• Ministr zdravotnictví chce v lednu představit chystané změny v resortu
• Postup jednání o farmaceutickém balíčku a česká pozice
• Pacientský hub funguje tři roky
• První terapie pomocí CRISPR je schválena v Británii i USA
• Evropská konference o vzácných onemocněních a orphan produktech (ECRD) bude v půlce května

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

V posledních letošních ČAVO novinách se opět věnujeme různorodým tématům. Z oblasti vzácných onemocnění bych ráda zmínila novinku, která se týká „centrové péče“. Poprvé je zahrnuta i v úhradové vyhlášce, což je jasným signálem, že péči o pacienty se vzácnými onemocněními je v Česku věnována pozornost a dějí se konkrétní kroky směřující k jejich lepšímu postavení v systému zdravotnictví. Před koncem roku by ČAVO poděkovalo všem, kdo se jakoukoliv měrou podílejí na tom, že se to děje, že náš hlas je slyšet. Upřímné díky patří zejména kolegům a kolegyním v ČAVO a všech pacientských organizací. ČAVO v příštím roce oslaví 12 let, ušlo velký kus cesty, ale stále v sobě má velkou motivaci a chuť pokračovat, zlepšovat, co se zlepšit dá. ČAVO se těší, že u toho budete s ním i v roce 2024 a přeje Vám krásné Vánoce!

• Edukační centrum pro vzácná onemocnění v příštím roce
• Rozhovor s Pavlou Hodkovou, klinickou psycholožkou Klubu cystické fibrózy
• Nová úhradová vyhláška poprvé podporuje centrovou péči
• Jak postupují pojišťovny při úhradě léčby na vzácné nemoci
• Nové ministerské vyhlášky mají zajistit dostupnost léků
• Rozpočet pro zdravotnictví se pro rok 2024 sníží o čtvrtinu
• Zdravotníci se připojili ke stávce
• Partnerství ERN s pacienty je nezbytné, příručka shrnuje základní principy
• Farmaceutické společnosti se obávají nové unijní legislativy
• EURORDIS-Rare Diseases Europe představuje novou CEO

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

Vítejte u dalšího vydání Zpravodaje. Jedním z velkých projektů ČAVO je vytvoření edukačního centra pro vzácná onemocnění. Jsme přesvědčeni o tom, že by takové centrum mohlo významně napomoci zlepšování situace pacientů se vzácnými onemocněními i těch, kteří o ně pečují. Jsme proto velmi rádi, že nám přípravné práce umožnil realizovat grant z fondů EHP. V ČAVO se ovšem věnujeme i dalším oblastem. Především centrové péči, její dostupnosti pro pacienty a její kvalitě. Na tom, aby vznikly standardy péče a aby tato centra byla co nejlépe propojena s ostatními poskytovateli péče, nyní pracujeme spolu s odborníky a dalšími pacienty v rámci projektu SYPOVO. Obvyklým problémem, který se prolíná prakticky všemi aspekty vzácných onemocnění, je nedostatek dat. Jednou z oblastí, kde je tento problém velice zřetelný, je financování zdravotní péče a samotných center vysoce specializované péče. Proto už velice dlouho usilujeme o plošné zavedení kódování pomocí ORPHA kódů, jež jsou dostatečně podrobné a umožňují tuto péči sledovat. O tom, kam jsme se v poslední době posunuli, jsme hovořili s doktorem Miroslavem Zvolským z Ústavu zdravotnických informací a statistiky. Z našich zkušeností víme, že pacientské organizace dokážou pacientům se vzácnými diagnózami významně pomáhat. Proto se snažíme podporovat všechny, kteří se o vznik takové organizace pro svou diagnózu snaží. O příspěvek do ČAVO zpravodaje jsme poprosili Adélu Odrihockou, která je členkou jedné mladé aktivní organizace, jež pomáhá pacientům s Ehlersovým-Danlosovým syndromem.

• Na pobytových kurzech se snažíme pomoci vzácné rodině jako celku – Pilotní pobytové kurzy pro děti i dospělé vytváří základy připravovaného Edukačního centra pro vzácná onemocnění
• Vysoce specializovaná péče pro pacienty se vzácnými onemocněními – Kvalitní data jsou klíčem k odpovídajícímu financování
• Zlatá rybka – Každý má přání
• Pro zlepšení kvality péče při vzácných onemocnění je zapotřebí zavedení standardů
• Pracoviště zapojená do Evropských referenčních sítí
• Naše organizace vznikla z touhy něco změnit

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

V novém čísle ČAVONOVIN si připomeneme genovou terapii – téma, kterému se v říjnu prakticky nešlo vyhnout. I proto existuje ČAVO, abychom pomohli kultivovat veřejnou debatu, vysvětlovali, bránili šíření zavádějících tvrzení. Budeme rádi, když nám v tom budete pomáhat, v osobních rozhovorech s lidmi ve vašem okolí nebo třeba přes sociální sítě. Další číslo ČAVO novin vyjde již v adventní době. Než se společně začneme těšit na Vánoce, pojďte se s námi vrátit v čase. Věřím, že to bude zajímavé ohlédnutí.

• Milan Macek o vývoji genetiky
• Česká vědkyně se specializuje na molekulární nůžky
• Sportovec Luky nebo grafik Honza žijí s naplno i s nemocí
• Výstavu „Doba genová“ podpořila první dáma
• Genová léčba z různých úhlů
• V Motole začala stavba Národního onkologického institutu
• Digitalizace zdravotnictví vázne, ministerstvo hledá dodavatele
• Menším nemocnicím se nelíbí centralizace péče
• WHO vytvořila platformu pro dostupnější léčbu vzácných onemocnění
• Evropa musí mít strategii pro vzácná onemocnění, říká španělské předsednictví
• Podcast o vzácných onemocnění: Rare on Air

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

V novém čísle ČAVONOVIN si připomeneme hlavní zářijové události. ČAVO má velkou radost z průběhu prvního pilotního pobytu „Vzácné babí léto“, který ve druhé polovině září absolvovalo šest rodin. Zorganizování pobytu je jedním z dalších kroků k cestě za vybudováním Edukačního centra pro vzácná onemocnění.

• Ve sbírce na nemocného chlapce se vybralo více než sto milionů korun
• V ČR finišuje výzkum vlivu hipoterapie na děti s SMA
• Kniha Ve stínu Duchenna je o životě s nemocí i boření bariér
• Cílená biologická léčba u mnohočetného myelomu
• Vzácné babí léto spojilo rodiny dětí s různými nemocemi
• Nemocnice hledají cestu jak kvůli zákazu celodenních směn neohrozit akutní péči
• Nedostatek penicilinu chce ministr Válek řešit obnovením výroby v ČR
• Přípravy na další vlnu covidu
• Úhradová vyhláška není podle kritiků v souladu s výsledky dohodovacího řízení
• Plán Evropské komise: snazší cestování po EU díky průkazu
• Genetické nůžky mohou pomoct s léčbou dosud nevyléčitelných nemocí

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

Horké léto se přelilo do neméně horkého podzimu a ČAVO vám přináší ohlédnutí za hlavními srpnovými událostmi v oblasti vzácných onemocnění a zdravotnictví. Když ČAVO zpětně procházelo články v médiích, běželo jim hlavou, jak jsme se posunuli v tom, kolik prostoru dostávají pacientské příběhy a s nimi spojená systémová témata. Je to nepochybně výsledek úsilí pacientských organizací i jednotlivců a je to i známka toho, že společnost je ochotnější naslouchat potřebám lidí se vzácnými nemocemi. Neznamená to, že dennodenně nenarážíme na bariéry, ale jsme přesvědčeni, že se nám stále častěji daří je překonávat. Přáli bychom si, aby to šlo rychleji a snáz? Jistě. To nám všem, ale nesmí bránit v tom, abychom dokázali vnímat význam dílčích úspěchů. V novém školním roce ČAVO čeká hodně práce. S jistotou víme, že se budou měnit pravidla poskytování příspěvku na péči, možná nás čeká i novelizace úhradového systému a již několik měsíců se vede debata o změnách v přidělování asistentů pedagoga dětem se speciálními vzdělávacími potřebami. ČAVO je u toho a bude se snažit o to, aby přineslo našim pacientům dobré zprávy.

• Regulace reklamy ztěžuje přístup k informacím o léčbě
• Je to zázrak medicíny, říká o léčbě SMA primářka Haberlová
• Příběh jedné slané ženy
• Otevírá se diskuse o funkčnosti úhradového systému
• Svoboda je pro mne důležitá, říká Anna a plní si sny. Vážné nemoci navzdory
• Humor řadu pacientů s ALS neopouští, říká ředitelka organizace ALSA
• Od nového roku vzroste platba za státní pojištěnce
• Českému zdravotnictví chybí pediatři i praktici, varuje Komora
• Penicilinových antibiotik bude dostatek, tvrdí ministr Válek
• Detektivové zasahovali v IKEM
• Léčba SMA je možná i dětí mladších než dva měsíce
• WHO obrací globální pozornost na digitální zdraví

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

V ohlédnutí za první polovinou prázdnin najdete opět aktuální informace o zlepšování dostupnosti léčby vzácných onemocnění v České republice. Jak dobře víte, již nějakou dobu funguje systém, který měl zásadně usnadnit a zrychlit cestu k inovativním lékům. Není dokonalý, a proto se aktivně zapojujeme do diskusí o tom, jak přispět k jeho efektivnímu fungování. Sledujeme také další legislativu, která se do budoucna může dotknout všech pacientů, včetně lidí, kteří žijí se vzácnými onemocněními. I o tom si můžete přečíst. Máme také velkou radost, že na evropské úrovni vznikla iniciativa, která má zapojit do advokační činnosti mladé lidi. Do konce srpna se do ní mohou přihlásit zájemci a zájemkyně ve věku mezi 18 a 30 roky. Životní zkušenosti nastupujících generací možná nejsou tak bohaté, ale jejich motivace měnit budoucí svět a svěží pohled na věc budou nepochybně přínosem.

• Školy mohou pro lepší začlenění dětí se vzácnými nemocemi využít mentoring
• Schvalování léků na vzácné nemoci svítá na lepší časy
• Vzácná onemocnění speciálním tématem časopisu VOZKA
• Vyšší příspěvek na asistenci by umožnil lidem se svalovou dystrofií lépe žít i pracovat
• Nejen hvězdy a filmy, v Karlových Varech došlo i na osvětu o vzácných onemocněních
• Inovace vyžadují úspory, zaznělo na farmaceutické konferenci
• Novinky v seznamu výkonů
• Vláda projednala novelu o telemedicíně, změnách v přístupu do zdravotnické dokumentace a elektronizaci zdravotnictví
• Nedostatek pediatrů je zvláště akutní v pohraničí, trvá už několik let
• Češi zanedbávají prevenci, někteří nebyli na kontrole 10 let
• Zdravotnické odbory kritizují novelu, která legalizuje nadměrné přesčasy
• Hlasy mladých lidí se vzácnými nemocemi budou lépe slyšet
• Pokračují diskuse o společném přístupu EU k vzácným onemocněním

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

Začátek července je pro většinu rodičů také začátkem starostí s tím, jak svým dětem vyplnit následující dva měsíce. Zároveň by léto mělo být obdobím odpočinku a dovolených i pro dospělé. Pro rodiče dětí se vzácnými nemocemi ale často žádné volno nepřichází. Mnohé diagnózy totiž dovolenou zkrátka neumožňují. Ani v létě, ani jindy. I proto máme velkou radost, že v aktuálních ČAVO novinách najdete zprávy o tom, že pokračuje snaha posílit v českém systému možnosti individualizované podpory a asistence pro ty, kdo se bez ní neobejdou. Stejně tak nás těší zprávy o úspěšných sbírkách a charitativních akcích. Víme, jak je náročné se do podobných aktivit pouštět znovu a znovu. Přáli bychom si, aby sbírky byly potřeba co nejméně a lidem se zdravotním omezením dokázal efektivně pomoci sociální a zdravotní systém. Proto chceme poděkovat všem, kteří se společně s námi snažíte o to, aby hlas lidí se vzácnými onemocněními byl slyšen a vyslyšen.

• Příspěvek na individualizovanou péči by se mohl zvýšit
• Novorozenecký screening by se měl stát běžnou praxí. Bude se týkat dvaceti nemocí
• Česko má výborná data o léčbě cystické fibrózy, zatím je nevyužívá
• Motorkáři znovu podpořili své parťáky na vozíku. MDA Ride již 15 let pomáhá lidem se svalovou dystrofií
• V USA je dostupný lék na nemoc motýlích křídel. V Evropě čeká na schválení
• Nemoc synů je pro Pat Furlong motivací pro boj za všechny nemocné DMD
• Myozitida vyžaduje pohyb, vysvětluje Olga Drápalová
• Zlepšení péče o lidi s DMD je společným úkolem pro pacienty, lékaře i politiky
• REKORDNÍ ČÁSTKA PRO PACIENTY S ALS DÍKY PLAVÁNÍ. PODPORU VYJÁDŘILI I ZNÁMÉ OSOBNOSTI
• Dohodovací řízení letos nepřineslo jednotné výsledky
• Vysoká inflace může zvýšit platby za státní pojištěnce
• Rodiče mohou být u svých dětí v nemocnici nepřetržitě, říká metodika
• Ministerstvo zdravotnictví se zaměří na prevenci srdečních chorob
• Pacientské organizace žádají ministerstvo o finanční podporu
• Španělské předsednictví EU drží vzácná onemocnění jako prioritní téma
• Evropský den myastenie poprvé. V Evropském parlamentu zazněla výzva k akci
• Anna Arellanesová zvolena do vedení EURORDIS

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

Přehled zpráv v novém čísle ČAVO novin mne vede k úvaze nad tím, jak důležité je pro nás sdílení zkušeností a informací. Nejen v České republice, ale také na úrovni EU i té globální. Proto bych vás ráda upozornila na průzkum zaměřený na novorozenecký screening vzácných onemocnění a požádala vás o jeho vyplnění. V Česku již máme zkušenost s tím, že díky screeningu se daří zastavit progresi některých nemocí a myslím, že je důležité se o ni podělit. Posílení spolupráce při diagnostice vzácných onemocnění je předmětem společné výzvy více než 300 odborníků, kteří se účastnili evropského výzkumného projektu Solve – RD. Jedním z bodů je i sdílení zdravotnických dat, které je v případě vzácných onemocnění opravdu zásadní. Stejně důležité je z mého pohledu i sdílení v komunitě, v rámci pacientských organizací, formálních i neformálních skupin nebo třeba prostřednictvím sociálních médií

• Rodí se vážně nemocní. Nikdo ale neví, co jim je. Rodiny dětí si radí navzájem – článek na kterém se podílel i METODĚJ
• Vážně nemocná Kristýna ukazuje život s postižením
• Výzva genetiků: posílení spolupráce v EU umožní zlepšení diagnostiky vzácných onemocnění
• Nemocnice IKEM zahájila sérii setkání s pacienty se vzácnými onemocněními
• Centra pro cystickou fibrózu potřebují personální posílení
• Výstup na Sněžku pro děti s hendikepem se uskutečnil už pojedenácté
• Ministerstvo analyzuje dopad možného zavedení poplatku na pohotovostech
• Virtuální realita pomáhá s rehabilitací po operacích mozku
• Úsporný balíček zřejmě změní i cenu léků a zdravotnických prostředků
• Masarykův onkologický ústav splnil několik set požadavků a získal nejvyšší evropskou akreditaci
• EURORDIS se zasazuje o rovný přístup EU k lidem s hendikepem
• Rare Barometer připravuje průzkum k novorozeneckém screeningu

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

Po květnových svátcích je zde nové číslo ČAVO novin. Tentokrát se zaměřuje na systémová témata – dohodovací řízení, novou lékovou strategii Evropské unie a pokračující debatu o sdílení zdravotnických dat. Připomíná také pacientské příběhy. Jsou to právě pacienti a jejich blízcí, kdo mohu výrazně pomoct v tom, aby nejen zdravotnictví, ale celá společnost věnovali pozornost zlepšování péče o pacienty se vzácnými onemocněními a jejich maximálnímu zapojení do běžného života.

• V dohodovacím řízením půjde nemocnicím i o diagnostiku vzácných onemocnění
• Léčba cystické fibrózy? Vzor pro jiné vzácné nemoci
• Vzácní mezi vzácnými. S neznámou chorobou se v ČR narodí kolem stovky dětí
• Testování používané k diagnostice vzácných onemocnění zřejmě podraží
• Božena a Václav Hradilkovi v DVTV:
• Jediná v celé Evropě – příběh Emy
• Stát připravuje plán prevence nemocí srdce
• Začalo dohodovací řízení, znovu hraje velkou roli nejistota
• Ministerstvo zdravotnictví posiluje prevenci, zaměří se na nejčastější typy karcinomu
• Zdravotní a nemocenské pojištění by se mohlo spojit
• Sdílení zdravotnických dat systému prospěje, tvrdí Kolář z AIFP
• Evropská komise představila novou lékovou strategii
• Očkování proti rakovině nebo srdečním nemocem? Vědci pro vakcíny využívají technologii mRNA

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

Nové vydání ČAVO novin se otevírá článkem, který popisuje cestu pacienta se vzácným nemocněním českým zdravotním systémem. Ne bez důvodu se pro ni používá i slovo „odysea“. Model péče jasně stanovující postupné kroky, které by vedly od praktika přes specializovaná vyšetření až k případné centrové péči českému zdravotnictví skutečně chybí.  vítáme vznik Aliance pro výzkum a terapie vzácných onemocnění, která sdružuje přední česká vědecká a medicínská pracoviště zabývající se vzácnými genetickými nemocemi stejně jako pacientské asociace.

• V ČR chybí model péče o pacienty se vzácným onemocněním
• Ostravský tým našel novou cestu k diagnostice mnohočetného myelomu
• V Česku vznikla Aliance pro výzkum a terapii vzácných onemocnění
• Handicapu navzdory. Cenu Wernera von Siemense získala vážně nemocná brněnská studentka
• Po Sněžce si troufá na Everest. Jakub Benda opět běží za nemocné děti
• Jsme všichni stejní? Odpovídá profesor Milan Macek
• Vláda upravila programové prohlášení, pro zdravotnictví změny nechystá
• Ministr zdravotnictví zvažuje poplatky za urgentní příjem
• Český e-recept bude platit i v jiných zemích EU
• Výbor pro zdravotnictví povede Němečková Crkvenjaš. Novým místopředsedou bude Fifka
• Některých léků bude nedostatek do letních prázdnin, připouští Válek
• Konečná: Zdravotní politiku EU čeká zajímavá budoucnost
• Využití zdravotních dat nesmí ovládnout oportunističtí křiklouni, říká europoslanec

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

Aktuální vydání ČAVO novin se ohlíží především za tím, jak jsme si připomněli Den vzácných onemocnění. Již deset let se v tento den snažíme ukázat české veřejnosti, že vzácné nemoci a především lidé, kteří s nimi žijí, jsou důležitou součástí společnosti. Proto jsme pro letošek zvolili motto „Jsme v tom společně“. Nejen pacienti, jejich blízcí a ti, kdo se o ně starají, ale skutečně všichni.

• Den vzácných onemocnění v českých médiích
• V Poslanecké sněmovně proběhl seminář ke Dni vzácných onemocnění
• Povědomí o vzácných onemocněních mezi praktiky roste
• Cesty k léčbě vzácných nemocí prošlapávají i rodiče
• Filipův táta běžel za syna i „Za ty, co nemůžou“
• Masarykova univerzita vybuduje výzkumné centrum pro pokročilé terapie
• Vláda chce propojit zdravotní a nemocenské pojištění, chystá změny legislativy
• Tři roky genové a buněčné terapie v Česku
• Tempo digitalizace neodpovídá potřebám českého zdravotnictví
• Marek Orko Vácha: Lidský život nejde napasovat do tabulky
• Premiér Fiala promluví o budoucnosti zdravotnictví
• Poslanci Evropského parlamentu vyzvali Komisi k přijetí plánu pro vzácná onemocnění
• Mezi nově registrovanými léky jsou i přípravky pro pacienty se vzácnými onemocněními
• Papež podpořil začlenění lidí se vzácnými onemocněními

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

První měsíc roku 2023 ještě přináší dozvuky českého předsednictví Radě EU. Spolupráce členských zemí Evropské unie v oblasti vzácných onemocnění je zcela zásadním předpokladem k tomu, abychom dokázali rychleji dosáhnout pokroku v diagnostice, léčbě i zlepšování kvality života pacientů i těch, kdo o ně pečují. Vzhledem k tomu, že začíná únor, musíme zmínit blížící se Den vzácných onemocnění. Přesně 28. února se uskuteční hned několik událostí, které budou oslovovat problematiku vzácných onemocnění.

• Ministerstvo schvaluje úhrady dalších léků na vzácná onemocnění
• Rozhovor s Irenou Storovou: SÚKL a nový systém úhrad
• Vzácná nemoc ohrožuje rodičky, lékaři ji umí vyléčit
• Centrum provázení v Olomoucké nemocnici pomáhá rodinám vážně nemocných dětí
• „Anglmánkům“ pomáhají logopedie nebo fyzioterapie
• Vzácní mezi vzácnými
• Svaz pojišťoven odhaduje schodek v systému pojištění na 12 miliard
• Česko i další státy postihl výpadek léků
• Ministerstvo představilo úspěchy českého předsednictví EU v oblasti zdravotnictví
• Národní asociace pacientských organizací formuje svou strategii
• 3D tisk i unikátní operace, ohlíží se za rokem 2022 IKEM
• V Bruselu začne Týden vzácných onemocnění
• Referenční sítě by země EU mohly využívat lépe
• Evropa na křižovatce: levné léky, nebo inovace?
• Technologie z filmu Avatar by mohla pomoci v boji proti vzácným onemocněním

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

V tomto čísle, které vychází poprvé v roce 2023, se ČAVONOVINY ohlíží za důležitými událostmi závěru loňského roku 2022. Máme velkou radost z toho, že řada z nich jsou dobré zprávy – nejen pro české zdravotnictví, ale i pro pacienty na celém území EU.

• Výzvu českého předsednictví podpořilo 22 zemí EU
• Rok od zavedení nového systému pro úhrady orphanů
• Jitka Reineltová z Parent Project je osobností nezisko-vého sektoru
• Projekt podporuje dostupnost péče pro vzácná one-mocnění ve vyloučených lokalitách
• VZP chystá vlastní kritéria pro hodnocení orphanů
• Říct si o pomoc není selhání
• V Brně testují buněčnou terapii pro pacienty s nemocí motý-lích křídel
• Hýbe jen prsty, ale sní o samostatném životě. Peníze na asistenci ale chybí
• Rok 2022 otevřel cestu k zásadním změnám v dalších letech
• Dobré zprávy ze zdravotnictví podle Medical Tribune
• Zdravotnictví čeká řada změn – týkají se lékařů i pacientů
• Studie: ČR v digitalizaci zdravotnictví zaostává, není připravena
• České předsednictví Radě EU se věnovalo onkologii, očkování i vzácným onemocněním
• Šéf VZP: Na další rok jsme připraveni dobře, klienti se nemusí obávat horší kvality nebo dostupnosti péče
• EU se připravuje na ambiciózní propojení dat
• Speciální roboti umí simulovat práci svalů a rozhýbat pacienty s atrofií
• Lékaři poprvé léčili vzácnou genetickou nemoc už v děloze

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

Máme tu Vánoce a vychází ZPRAVODAJ číslo 2, který je nabitý převratnými událostmi pro vzácná onemocnění, a také se věnuje českému předsednictví v Radě Evropské unie, tedy tomu, co přineslo v oblasti vzácných onemocnění.

• Jak funguje nový systém pro léky na vzácná onemocnění?
• Jak mohou přispět pacientské organizace k hodnocení nových léků?
• Co přineslo české předsednictví EU v oblasti vzácných onemocnění
• Jakým tématům by měl být společný evropský plán věnován?
• Dva lidé narození v různých zemích EU se stejnou nemocí by neměli mít zcela rozdílné zkušenosti s péčí
• Jakub Dvořáček: Je zapotřebí, aby Evropská komise začala pracovat na plánu pro vzácná onemocnění
• Neprospívání a neúspěch dětí z vyloučených lokalit bychom neměli automaticky připisovat prostředí, v němž vyrůstají
• Centra pro vzácná onemocnění mají poskytovat také paliativní péči
• Edukační centrum pro vzácná onemocnění
• Jak pacienti přispívají k fungování Evropských referenčních sítí
• Proč vznikla Národní asociace pacientských organizací

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

Máme tu říjen, a právě vyšli ČAVONOVINY, které nám přinášejí opravdu dobré zprávy. Samozřejmě nám i připomínají, že Česko právě předsedá Radě Evropské unie a vzácná onemocnění jsou jedním z hlavních témat českého předsednictví v oblasti zdravotní péče. A také zde najdete rozhovor předsedkyně METODĚJE s Rádiem ZET 😊.

• První rozhodnutí o úhradě léčby podle nového zákona
• Nevzdali se a čelí nemoci: životní příběhy pacientů se svalovou atrofií i jejich blízkých
• Centra pečující o pacienty se vzácným onemocněním zůstávají bez vlastního modelu úhrad
• Světový den Duchenne svalové dystrofie byl letos zaměřený na ženy
• VZP mění úhradu léků dětem s cystickou fibrózou a achondroplazií
• V brněnské fakultní nemocnice úspěšně operují děti s vzácnou vadou dolních končetin
• Po Spinraze další? Řízení o úhradách probíhá u šesti léků na vzácné nemoci
• Spolek Metoděj se zaměřuje na podporu dětí se vzácnými nemocemi
• Evropští ministři v Praze potvrdili větší spolupráci ve zdravotnictví
• Jaká bude budoucnost pacientských organizací?
• Začíná očkování vakcínou, která lépe zabírá na omikron
• Kabátek: České zdravotnictví je i přes problémy posledních let v dobré kondici
• Mezi nově zvolenými senátory je šest lékařů, složení zdravotního výboru se změní
• Farmaceutická strategie EU: Nenechat si ujet vlak
• Rozhovor: Yann Le Cam, výkonný ředitel EURORDIS, o unijním přístupu k dostupnosti orphanů
• Celosvětový průzkum upozorňuje na nedostatečnou péči o pacienty se srpkovitou anemií

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

Máme tu polovinu prázdnin za sebou a Vás opět čekají zprávy od ČAVA a co se dělo v období července. Na následujících stránkách najdete nejen politiku, ale také silné a inspirativní příběhy pacientů a jejich blízkých.

• Naděje až do konce: Unikátní dokument přibližuje život s ALS
• Pacientské organizace věnující se vzácným onemocněním zlepšují kvalitu života lidí i jejich rodin, říká Arellanesová – rozhovor pro rádio ZET
• „Přála jsem si, abych onemocněla místo ní.“ Napsala knihu o vzácné chorobě své dcery
• Na správnou diagnózu čekají lidé se sklerodermií roky
• Na správnou diagnózu čekají lidé se sklerodermií roky
• Kde jsme a kam bychom mohli jít u cystické fibrózy
• Rozhovor: Perthesova choroba způsobuje změny kyčelních kloubů u dětí
• Vzácná nemoc bez nárok na invalidní důchod
• Na konci července se připomíná Světový den Castle-manovy choroby
• ČR chce sjednotit přístup EU k očkování a opatřením proti covidu, řekl Válek
• Pilíři Národního onkologického plánu ČR 2030 jsou včasné odhalení nemoci a centrová léčba
• Očkování, vzácná onemocnění a onkologie jsou zdravotnickými tématy českého předsednictví
• Letní vlna covidu v ČR dosáhla vrcholu, plošná opatření nebudou
• Zdravotní platby státu ve zbytku roku klesnou, od roku 2024 porostou jako penze
• V dostupnosti inovativních léků pro české pacienty jsme vykročili správným směrem, říká ředitel AIFP
• Výzvu Evropské komisi k vytvoření akčního plánu pro vzácná onemocnění podpořily desítky organizací
• EU zahajuje diskusi o sdílení zdravotnických dat
• Začaly nominace pro další ročník Black Pearl Award – ocenění za přínos v oblasti vzácných onemocnění

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění

Toto speciální dvojčíslo přinášíme v neobvyklém termínu, ale jak sami uvidíte, je výjimečné i svým rozsahem. Většina zpráv, které v tomto dvojčísle najdete nesou pozitivní poselství. Po náročném „školním roce“ tak můžeme v létě na chvíli vydechnout a čerpat síly.

• Když záleží na štěstí: Příběhy čtyř rodin, které spojují vzácná onemocnění.
• Nový přístup k lékům pro vzácná onemocnění
• Jsme svědky velkého kouzla medicíny, říká o genové te-rapii neuroložka Haberlová
• Přístup k novým lékům na vzácná onemocnění je potřeba zrychlit a sjednotit, shodli se v Senátu odborníci
• MG – nemoc, která lidem bere schopnost dýchat i polykat
• Benefici pro nemocné dystrofií podpořili motorkáři i majitelé veteránů
• Ke screeningu vzácných onemocnění u novorozenců se připojila také nemocnice v Uherském Hradišti
• Hrdiny pohádkové knížky budou děti se závažnými nemocemi
• 220 kilometrů pro syna i další nemocné děti
• Systém péče o pacienty se vzácným onemocněním by se mohl inspirovat onkologií, říká profesor Macek
• Vzácné onemocnění přivedlo lékařku k psaní básní. Výtěžek z prvotiny věnuje na pomoc dalším pacientům
• V Olomouci vzniklo evropské centrum pro vzácná hematolo-gická onemocnění
• Obtížná cesta k diagnóze i léčbě – komiks České televize představuje těžkosti ultra vzácných onecmění
• SWAN pacienty v ČR spojuje platforma pro ultra-vzácné a nediagnostikované
• IKEM je v evropské síti pro vzácná onemocnění
• Péče o onkologické pacienty a očkování jsou priority českého předsednictví EU
• Ministerstvo zdravotnictví se zabývá financováním pacientských organizací
• Covid opět sílí, odborníci varují před letní vlnou. Na podzim bude potřeba přeočkovat rizikové skupiny
• ČR poskytlo Ukrajině zásoby léků, vyjelo již několik kamionů s pomocí
• Prevence se kvůli covidu zanedbaly, míní lékaři. Objednejte se na prohlídku, apelují
• Automatická valorizace plateb za státní pojištěnce
• Šéf pacientské aliance: S rakovinou je EU na dobré cestě, další by měly být vzácné nemoci
• 30 milionů důvodů. Vzácné nemoci si žádají celoevropský přístup
• EU připravuje zásadní změny ve své lékové politice
• Vzácných onemocnění přes deset tisíc, uvádí nová studie
• Konference ERCD proběhla pod patronátem francouzkého předsednictví EU

Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění