Poslední únorový den každoročně připomíná osudy více než 300 milionů lidí na celém světě, kteří žijí se vzácnými onemocněními. Den vzácných onemocnění je pro nás inspirací k setkávání a spolupráci i příležitostí ukázat široké veřejnosti a těm, kdo rozhodují o zdravotní a sociální péči, co vzácná onemocnění jsou a jak zásadně ovlivňují životy pacientů a jejich rodin.
Den vzácných onemocnění se připomíná už téměř dvacet let ve všech koutech světa. Lidé pořádají setkání, odborné akce, nasvěcují budovy v symbolických barvách a sdílejí své příběhy na sociálních sítích. Tím vším pomáhají zvyšovat povědomí o problémech, kterým lidé se vzácnými diagnózami čelí.
Vzácných onemocnění existují tisíce a jsou velmi různorodá. Často jde o málo známé nemoci a lidé, kteří s nimi žijí, se ocitají v obtížné situaci – cesta ke správné diagnóze, účinné léčbě i potřebným podpůrným službám bývá velmi složitá. Kvalita péče je navíc značně nevyrovnaná: někteří pacienti mají přístup k výborné odborné péči, jiní však odpovídající podporu postrádají a mají pocit, že „nikam nepatří“.
V naší práci se snažíme společně hledat a pojmenovávat obtíže, se kterými se pacienti setkávají, a podporovat řešení, jež mohou tyto problémy zmírnit nebo odstranit. Inspirací jsou pro nás konkrétní příběhy lidí a rodin, do jejichž života vzácné onemocnění vstoupilo. Každý příběh je jedinečný, přesto mají mnoho společného – dlouhou cestu k diagnóze, obtížnou dostupnost péče či nedostatek informací a podpory.
U příležitosti Dne vzácných onemocnění jsme vybrali příběhy čtyř lidí a jejich rodin, o které se s vámi chceme podělit. Je na nich dobře vidět, s jakými překážkami se pacienti se vzácnými onemocněními potýkají, ale zároveň přinášejí i naději a inspiraci, jak je možné tyto překážky překonávat.
Jedním z nejčastějších problémů je právě dlouhá cesta k diagnóze. Od prvních příznaků k určení správné diagnózy uplyne v průměru pět let, v některých případech i podstatně déle. V období, kdy pacienti svou diagnózu neznají, bývají často léčeni neúčinně nebo zcela nevhodně, přestože správná léčba může jejich život zásadně změnit.
Naprostou většinu vzácných onemocnění zatím není možné zcela vyléčit, protože neexistuje kauzální terapie. I v těchto případech však může vhodně zvolená léčba významně zmírnit projevy onemocnění a zlepšit kvalitu života. Klíčové je, aby se pacient dostal na správné specializované pracoviště a do péče zkušeného týmu odborníků. Komplexní multidisciplinární přístup a dobré propojení zdravotního a sociálního systému mají zásadní význam – pomáhají omezovat „hluchá místa“ a slepé uličky, ve kterých se pacienti se vzácnými onemocněními často ocitají.
Děkujeme těm, kdo se rozhodli s námi sdílet své příběhy na stránkách našeho časopisu i na webu vzacni.cz, který provozujeme už více než deset let. Jejich příběhy jsou pro nás inspirací. Děkujeme také všem, kteří se vzácným onemocněním věnují, poskytují podporu rodinám, ať už jsou to lékaři, sestry, terapeuti, osobní asistenti, nebo speciální pedagogové.
Děkujeme také všem, kteří jednotlivé pacienty i naši asociaci podporují, vlastní prací, finančně nebo jen symbolicky, třeba na sociálních sítích. Jsme vděčni i těm, kdo se o téma vzácných onemocnění zajímají. Ochota vidět osudy lidí a zájem hledat řešení jsou předpoklady pozitivních změn.
- Naše cesta za vzácnou diagnózou – Julinka s Koolenova-de Vriesova syndromu
- Chci jít za svými sny – Anna Hlavicová SMA 1. typu
- Po téměř třiceti letech sama chodím – Lucie s neuromuskulárním genetickým onemocněním jménem dopa-responzivní dystonie
- Diagnózu jsem si našla sama, ale chtěla jsem, aby další už nemuseli – Adéla Odrihocká, která má diagnózu s hlavní komorbiditou Ehlersova-Danlosova syndromu, tedy s jednou formou dysautonomie
Čavonoviny vydává: Česká asociace vzácných onemocnění
